cdkl5综合征是什么病-新知问答

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cdkl5综合征是什么病

CDKL5综合征是由X染色体上的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因突变引起的各种神经系统疾病的总称。CDKL5基因突变会导致编码蛋白的异常，这种蛋白分布在所有人体组织中，可导致顽固性癫痫、自闭症、脊柱侧凸等。

大多数孩子不能照顾自己，不能正常吃饭和走路，这对正常生活有很大影响。

目前临床上尚无有效的治疗CDKL5综合征的方法。

如果患者症状轻微，并按照医生的建议按时服药，则不会对预期寿命产生太大影响。