眼型白化病OA是什么

眼型白化病OA是什么

眼型白化病（OA）为一种x性联隐性遗传病，其特征表现为患者视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素减退及黄斑中心凹发育不良。

其临床类型众多，其中1型眼白化病(OAl)最为常见，其特征表现为眼底色素脱失，由此导致脉络膜血管十分明显，并伴随眼球震颤、点头和视觉障碍等症状。

部分患者可出现虹膜颜色改变，皮肤毛发颜色浅淡等，因其临床表现不典型，常被误诊为其他类型的眼球震颤。OAl呈x连锁隐性遗传，发病者主要为男性，男性患者大多只有眼部表现，如视网膜色素缺失?

、视力低下、眼球震颤和视神经中央小凹发育不全。女性携带者由于x染色体莱昂化作用(1yonization)，在眼底出现“泥浆泼溅样”或马赛克样色素沉着。OAl患者皮肤、毛发、视网膜色素上皮中黑素细胞的形态、大小、数目正常，但其中的黑素小体数量明显减少，并存在形态大于正常的黑素小体，称为巨黑素体或者大黑素体。

OAl致病基因为位于Xp22．3的GPRl43基因，总长约404kb，包含9个外显子。GPRl43蛋白作用与G蛋白耦联受体类似，推测可能在细胞信号转导中发挥作用。也有学者称GPRl43蛋白是左旋多巴的受体，而左旋多巴则是黑素合成前体，推测GPRl43蛋白可能参与调节黑素小体的生长与成熟。