Simone伊米苷酶
的有关信息介绍如下：
以往对戈谢氏病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞，对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。为了预防脾破裂、改善出血和感染症状，对I型和部分Ⅲ型戈谢氏病患者建议行脾切除术。随着酶替代治疗(ERT)的推广，目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。酶替代治疗1989年，国外开始使用胎盘提取的阿糖苷酶(algIucerase)治疗戈谢氏病，1991年又推出了基因重组的酶制剂伊米苷酶应用于临床。目前，国际上已有超过5000例患者应用ERT，部分患者用药超过10年。大量文献报告证明ERT安全有效。
ERT不良反应较少，约15％患者产生IgG抗体(大部分出现在前6个月，1年以后很少出现)，3％～4％患者产生lgE抗体和过敏反应。经过持续ERT，一般约24～36个月后IgG抗体会逐渐转阴。
其他治疗葡萄糖脑苷脂合成抑制剂N-丁基-脱氧野尻霉素已通过美国FDA以及欧洲EMEA认证，应用于成人轻症戈谢氏病患者，但尚未批准应用于儿童，为口服制剂，应用相对方便，不良反应为腹泻、感觉异常以及轻微震颤，以及轻微呕吐等消化道症状，一般通过调整饮食可以控制。另外，脱氧野尻霉素的衍生物即神经酰胺的类似物已经完成I期临床试验，初步结果令人满意。
