马凡综合征

马凡综合征

马方综合征是什么

马方综合征的发病原因主要是遗传。这种遗传属于常染色体显性遗传,不具有传染性。父母患有马方综合征的人群比较常见,没有明显的诱因。这是一种先天遗传缺陷的疾病。以骨骼、眼睛、心血管系统病变为主,表现为身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏增大、心律失常、硬脑膜膨出等。能同时发生主动脉夹层动脉瘤,晶状体脱位或半脱位,蛛网膜下腔出血,脊柱疾病。

在马方综合征患者组织中,由于遗传缺陷,粘多糖可影响纤维的结构和功能,导致相应器官发育异常和功能障碍。受损害的肌肉可有肌肉发育不良,受累的关节可有关节松弛,受累的皮肤可有肿胀萎缩或皱纹,受累的腹壁结缔组织可出现腹股沟疝、脐疝、膈疝等症状。

马方综合征需要终生间断治疗。要避免剧烈运动,防止感染,平时要多补充维生素C。受体阻滞剂、血管紧张素阻滞剂、合成代谢雄激素等药物也可用于治疗。如果需要的话,也可以进行手术治疗,比如主动脉修复/重建,脊柱畸形矫正,胸骨切开,眼科手术等。

在治疗过程中要多吃富含维生素C和钙质的食物,比如西红柿、猕猴桃、猪肉、牛肉、牛奶、鸡蛋、虾皮等。减轻肌肉发育不良,减轻与骨疾病有关的症状。另外要注意戒烟限酒,减少心血管疾病的危险。平时要注意稳定情绪,养成良好的生活习惯,避免做剧烈运动,戴眼镜矫正视力。

病人和家属要了解相关药物的不良反应和禁忌症,如出现不适应及时就医。

但愿以上的回答能对您有所帮助,祝您身体健康,生活愉快。