Simone小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏怎么检查？
的有关信息介绍如下：
确诊小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏主要依靠血常规检查、尿液检查、脑CT、腹部B超等。血液检查
1.检测淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧鸟苷三磷酸有无增高，测定红细胞溶解液嘌呤核苷酸磷酸化酶的酶活性，为本病的确诊性检查指标。
2.检测羊水和羊毛膜细胞嘌呤核苷酸磷酸化酶的活性可作产前诊断。
3.其他包括血常规、血清学检查等。
4.PCR可检测分子缺陷。 尿液检查 检查尿中尿酸有无减少，有无出现其他异常代谢产物。 脑CT 检查脑部有无异常等情况。 胸部X线 检查胸部有无病变及病变范围。 病理检查 检查胸腺发育有无异常等情况。
