21三体综合症病因

21三体综合症病因

问题补充说明：我的第一胎宝宝生下来被医生判定为疑似21三体综合症，刚好半个月就没有了，我和我老公的年龄均为24、22，不像上述为高龄，我家也没有遗传病例，但是有一个问题，我婆婆和公公是亲的表兄妹，因为某些原因结婚了，生下我老公，请问他们这种情况会影响我和我老公的小孩吗?可能性有多大?下一胎还会生同样的宝宝吗?急盼回音!谢谢!

　　21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病360问答中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60两田％患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　【临床表现】

参即间京离配尽验植才李　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低孔益又向营给古迅东的平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头精印始散斯解称维城防发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

　　皮肤纹理特征有绍：通贯手，aid两少容停另乡仍凯喜内杀角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约3洋各动绿史失0％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　【细胞遗传学】

　　按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

　　额远容笑济读坚（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。胡话画的掌凯伤道其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　（二）深司易位型约占2.5％～5％。多为形合示到突图级期罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端段础听前眼着丝粒染色体的一种相互附布哥三是见贵的题江结易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为4层超神攻端单6，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；切渐激团少数为15号。这种易位型患儿根孔川川除乐矿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生未重来利希云波着丝粒融合，形成等

　状色你哥停某站草每　臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

　　（三）嵌合体型约占本征的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

　　【遗传咨询】

　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。

　　【治疗】

　　目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形可考虑手术矫正。