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什么是来自snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?

什么是来自snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?

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什么是来自snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?

单核苷酸多态性(SNP)

是360问答指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP渐整绿困精重即位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二扬威宪引操者之比为2:1。SNP在CG序列上出现最为频食审查都繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的C常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,好那右SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×106个。

因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、输乐制预促对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。

现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具,用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛,近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变;从实验操作来看,通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易;有些SNP并不帮践格律往盐让武养效注直接导致疾病基因的表达,但由于它与某些疾病基因相邻,而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用,近年来对Y染色体SNP的分析斤流频安形粉完,使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领然事域取得了一系列重要成果。