什么是遗传代谢病

什么是遗传代谢病

什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?

遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。

遗传代谢病目前已发现的病种达500多种，虽单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿1 /500。发展中国家15％ ～ 25％的围生期死亡与遗传性疾病有关。

新生儿期遗传代谢病是新生儿、婴儿死亡原因之一

神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。

新生儿期的遗传代谢病常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、低体温或者发热、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力改变。拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见。

在新生儿期发病易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病，最终延误诊治。大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。

为什么夫妇正常、家族没有遗传病史，孩子却是遗传代谢病

遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。

每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常，因此自己不发病;

如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4几率)，孩子就会发病;夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4几率)孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的!

遗传代谢病要及早明确诊断

遗传代谢病通常对机体造成很大损害，导致患儿生长发育落后、智能低下和新生儿/婴儿死亡等。

及时的明确疾病原因，部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓症状的出现。

最关键的是在夫妇双方再次生育时通过产前诊断可以避免这种情况的再次出现。