3-甲基巴豆酸尿症如何诊断检查
的有关信息介绍如下:3-甲基巴豆酸尿症与其他类似的新生儿酶缺乏病诊断:
(一)枫糖尿症MSUD又称支链酮尿症(branched—chainketonuria)。分4型,均在尿中排出过多的氨基酸,这些氨基酸(缬氨酸、亮氨酸,异亮氨酸)的碳链上的氢为甲基替代,且都有支链酮酸脱羧酶(branched—chainketoaciddecarboxylase)缺乏。
(二)高缬氨酸尿症表现为生后数日呕吐和吸奶差,两个月时各项发育迟缓,眼震,运动过度,血中缬氨酸单独升高。呈AR遗传。缬氨酸转氨酶缺乏。
(三)异戊酸血症生后一周出现呕吐和酸中毒,汗足臭味或干酪味,数周内死亡。存活者共济失调,震颤,嗜睡,昏迷,贫血,智能低下。因异戌酰CoA脱氢酶(isovalery一CoAdehydrogenase)缺乏所致。
(四)高亮氨酸一异亮氨酸血症表现为身体和智能发育迟滞、惊厥,视网膜变性和耳聋,由亮氨酸及异亮氢酸转氯酶(leucineandisoleucinetransa-minase)缺乏致病。