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小儿软骨发育不全全身发育不良图片

小儿软骨发育不全全身发育不良图片

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小儿软骨发育不全全身发育不良图片

小儿软骨发育不全的患者表现为头颅大四肢短小,躯干长度正常,整体比例不协调,是先天性发育异常导致的侏儒症,与遗传因素有关。

小儿软骨发育不全有典型的症状和体征,患者头大而圆、四肢短粗小、膝部畸形、手指短粗,脊柱的长度正常。

小儿软骨发育不全是由染色体显性遗传的疾病,是单个基因的遗传。

约有80%为突发病例,因此,病孩家属中常无同样的侏儒,第二胎再出现侏儒可能性极少。

软骨发育不全患者有50%的可能性将基因传入子系。

小儿软骨发育不全者若肢体未出现明显畸形,可尝试补充生长激素、支具保护等方法。