您的位置首页百科问答

PKU是指什么病

PKU是指什么病

的有关信息介绍如下:

PKU是指什么病

PKU是苯丙酮尿症的英文缩写。苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸代谢疾病,是先天遗传疾病,由于常染色体隐性遗传、基因的异常,使得苯丙氨酸在代谢当中出现了问题。

苯丙氨酸本来应该在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸,酪氨酸是合成甲状腺激素、肾上腺激素以及很多神经递质的原料。

由于这个酶先天性的缺陷,使得大量的苯丙氨酸以及酮酸堆积,从尿中大量排出,这种尿往往有老鼠尿的气味。

这种疾病是比较常见的疾病,临床表现轻重不一。主要的临床特征是智力低下,精神可以出现症状,而且可以出现皮肤的损害,比如出现湿疹,皮肤可以出现抓痕症。

酪氨酸是合成黑色素的重要原料,酪氨酸缺乏以后皮肤的色素可以出现脱失,测定脑电图也可以出现异常。

如果得到比较早的诊断和治疗,这些症状都可以不发生,而且智力可以正常,脑电图也可以恢复。

所有的新生儿国家规定都要强制性进行足跟血的检测,也就是出生以后进行3天的喂养。这个时候进行足跟血的测定,来及时筛查是否有苯丙酮尿症。