孕期胎儿排畸检查-北京和美妇儿医院

孕期胎儿排畸检查-北京和美妇儿医院

随着年龄的增长，高龄女性受内分泌、环境污染、机体代谢功能减低、工作压力增加等不利因素影响，可能会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，常见的是21号染色体不分离，造成先天性愚型儿的出生，以及其他染色体病儿的出生。

染色体病是一类目前不能治疗的疾病，故孕期检出十分重要。除了体表异常外，较易发生心脏等器官发育畸形。因此，高龄孕妈应该特别注意孕期胎儿的排畸检查。

排畸检查定义

通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周;胎儿是否健康;四肢、头脑、内脏发育是否畸形;以及羊水、脐带情况。

孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超这两种检查方式可供选择。

彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。

排畸检查内容

主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形(无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形)、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。

排畸检查注意事项

1、提前预约

选择 时间彩超排畸时间在孕18—24周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

2、不需空腹和憋尿

排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在相应时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。

在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

和美孕期胎儿排畸检查的优势

1、普通唐筛仅是一种粗略的评估性筛查，存在漏筛风险，而且35周岁以上的高龄孕妇并不适合普通唐筛;羊水穿刺又有很高的风险，可能会造成胎儿宫内感染导致畸形，甚至还会流产。

和美联合华大基因，引入先进的 唐筛技术，只需抽取孕妇5ml左右的静脉血来筛查，可筛出常见的染色体病，大大减少了高龄孕妈因做羊水穿刺带来的风险，且准确率高达99%以上。

2、先天性心脏畸形(先心)在新生儿中发病率为6～10%，是常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因，而常规性排畸筛查不包含胎儿超声心动，和美提供胎儿超声心动检查服务。

胎儿超声心动检查对仪器和超声机能的要求很高，和美超声科聚集了北京妇产医院、北京友谊医院、中日友好医院、航空总医院等 医院的7名主任级超声专家团队，她们在胎儿超声心动检查方面具有丰富经验。

3、和美所设计的产前检查套餐更具有风险管控意识，在13次产前检查中包含两次排畸筛查，分别是在孕(20-24周)和孕(28-30周)畸形筛查，比一般医院多了一次畸形筛查，而且和美确保排畸工作由副主任级以上专家医师来完成，大限度的 早发现、早干预。

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