小儿苯丙酮尿症怎么治疗?

小儿苯丙酮尿症怎么治疗?

小儿苯丙酮尿症的治疗方法主要为药物治疗、饮食治疗、酶替代治疗等。

药物主要包括糖基化肠肽、沙丙喋呤等，能够提供人体所需要的酪氨酸、谷氨酸等，还能够维持苯丙氨酸羟化酶的稳定性，避免失去活性或者是降解。

还应当进行饮食治疗，限制含有苯丙氨酸食物的摄入，比如鸡蛋、鱼类等。但是可以吃一些含有低苯丙氨酸的食物，比如西红柿、蔬菜等，要保证高蛋白食物的摄入量，避免导致营养不良。还可以配合使用酶替代治疗，避免苯丙氨酸在体内蓄积过多。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症临床常见症状包括生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。皮肤毛发表现，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症常见检查包括尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断等。

苯丙酮尿症预防方面，避免近亲结婚。

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。