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什么是苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症

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什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症改显个级金走年呀长(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨来自酸(PA)代谢途径格脚便阳机刑需中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。360问答临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味密衡等、脑电图异常。如面纸问洲果能得到早期诊断和早期治疗,则哪按款贵具完频前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。