罕见病小飞侠，世界罕见病日，你了解罕见病吗

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我是天津市泰达医院肾内科的李青罕见病小飞侠，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾 。

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罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病 。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病 。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多 。

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罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统 。80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性 。超过50%的罕见病从儿童时期发病 。

多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰，也是一种罕见病 。

多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等 。囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症 。

一、多囊肾的遗传规律

多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10% 。

多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律：

1、男性和女性的发病可能性相同；

2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性发病；

3、父、母两方均患病的，子女有75%的可能性发病；

4、未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象；

5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见 。

所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病；没有多囊肾的人，孩子不会发病 。

二、多囊肾有什么表现：

一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重 。主要表现为肾脏症状和肾外症状 。

肾脏症状：

1、肾肿大：两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状 。

2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛 。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻 。囊内出血或感染可导致突发剧痛 。

3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少 。

4、高血压：是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局 。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关 。如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症 。

5、肾功能衰竭：迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症 。多囊肾是尿毒症的一个常见原因 。

病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症 。

肾外表现：

【罕见病小飞侠，世界罕见病日，你了解罕见病吗】除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿 。

1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现 。

2、其他脏器多发囊肿：脾、胰腺、甲状腺及卵巢也可发生囊肿，此外，结肠也常常发生憩室 。