遗传代谢病如何诊治

遗传代谢病如何诊治

1.遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称。临床的诊断程序。

应基于临床诊断、生化诊断、酶学诊断、基因诊断的原则，对于临床可疑患者应及时的进行相关的检查，争取早期诊断，早期治疗。

虽然每种疾病均属少见病，但因病种繁多，累计患病率相当可观，危害极大。

2.首先要询问病史及家族史和出生史是识别遗传代谢病的第1步。

3.其次是根据临床表现。

遗传代谢病的临床表现复杂，个体差异很大，表现惊厥，呕吐，酸中毒等异常表现，有的孩子存在发育的落后，肝功能的损害，特殊的气味儿，以及存在皮肤和毛发的异常，特殊的面容等。

4.生化的诊断。

也可以辅助以及确诊遗传代谢性疾病，包括尿常规，血常规，电解质，肝肾功，血气，血糖，血氨，血乳酸，丙酮酸，酮体，尿氨基酸，粘多糖等，特殊的检查包括血尿的代谢物质筛查，气相色谱-质谱联用分析，串联质谱等检查，脑ct，磁共振，脑电图等。

酶学的诊断以及基因DNA的分析。

5.遗传代谢病多数无特殊的治疗方法，应通过相应的支持及对症治疗，使疾病可得到有效控制。

对于先天代谢异常的治疗原则为减少蓄积，补充需要，促进排泄。

氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常，多以饮食治疗为主，部分疾病可通过维生素、辅酶等进行治疗。