难治性癫痫基因检测是什么

难治性癫痫基因检测是什么

癫痫2113指至少发生两次以上、间隔24小时的非诱发性癫痫发作或反射性发作。难治性癫痫指经过正规一线抗癫痫5261药物治疗，观察两年以上仍然不能控制的癫痫发作，诊断前需排除医源性药物难治性癫痫。

医源性药物难治性癫痫多因诊断癫痫发4102作或发作类型不正确，癫痫综合征诊断不明确、用药不正确、用药剂量达不到有效药物剂量、患者用药依从性差所致，1653不属于真正的药物难治性癫痫。

1、常规及特殊检查

血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

2、脑脊液检查

中枢神经系统感染如病毒2113性脑炎时压力增高、白细胞计数增高、蛋白增高，细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多。

中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。

3、血清或脑脊液氨基酸分析

可以发现可能的氨基酸代谢异常。

4、神经电生理检查

(1)传统的脑电图记录，包括头皮电极和特殊电极，如蝶骨电极、鼻咽电极、卵圆孔电极和颅内电极。

(2)脑磁图对脑深部的癫痫放电电源能提供更准确的定位。

(3)事件相关诱发电位。

5、神经5261影像学检查

CT和MRI大大提高了癫痫病4102灶结构异常的诊断，多数症状性癫痫可以在CT或MRI上看到病理结构变化。

6、神经生化的检查

目前已经应用的离子特异电极和微透析探针，可以放置在脑内癫痫区域，测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。

7、神经病理检查

是手术切除癫痫病灶的病理检查，可以确定癫痫病因是由脑瘤、瘢痕、血管畸形、硬化、炎症、发育异常或其他异常引起。

8、认知功能和情绪功能检查

(1)量表检测：分为儿童和成人两个部分。

儿童的检查主要有：通过半定量的评估方法评估儿童学习、生活和情绪，主要的工具有儿童睡眠紊乱量表、儿童社会功能评价量表、康奈尔儿童行为问卷，儿童适应行为评估、儿童情绪评估。

成人的检查：康奈尔健康指数，匹茨堡睡眠指数，焦虑自评量表和抑郁自评量表。

(2)认知功能检查：主要工具有Das-Naglieri认知评估系统，韦氏智力量表、持续加工试验。

难治性癫痫的病因主要是医生诊断不当或患者治疗不配合导致的，因此癫痫患者应到正规1653医院做系统全面的检查，积极配合医生治疗，避免病情恶化。