苯丙酮尿症怎么治疗

苯丙酮尿症怎么治疗

苯丙酮尿症怎么治疗?

苯丙酮尿症是染色体隐性遗传，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，临床主要表现为智能低下，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症怎么治疗：

1、治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。

治疗原则： (1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。

由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。

同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。

所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。

(2)另一方面，由于天然蛋白质中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。

(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。

(4)必须考虑个体的差异。

由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

(5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;

其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

3、对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。

患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。