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Gardner综合征是什么原因引起的

Gardner综合征是什么原因引起的

的有关信息介绍如下:

Gardner综合征是什么原因引起的

Gardner综合征的发生是由于位于常染色体的基因突变,导致相应的蛋白质功能缺陷,从而引发疾病。

1、Gardner综合征与位于常染色体5q21-q22的APC基因特定区域的突变有关,这些基因突变形成功能有缺陷的蛋白,从而引起疾病发生。

2、另一与其关系密切的基因是MYH(1p34.3-p32.1),但APC基因突变后的临床表现要比MYH基因改变所引起的临床表现的程度要重,肠道外的临床症状几乎全是APC基因的突变造成。

3、基因的突变也与上皮肿瘤的发生有关,虽然大部分的病例都显示了家族聚集性,但也有1/3的患者属于自发突变。