Simone新生儿双腿透明吓呆医生！ 实属罕见
的有关信息介绍如下：
浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴，经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病，该病会令双腿皮肤透明，不但死亡率较高，且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下，男婴最终痊愈出院。
惊现双腿“透明”的男婴
伴随着一声啼哭，一个男婴呱呱落地。
“这孩子腿上怎么没有皮肤?”
医护人员一阵惊呼。
这是发生在今年2月2日中午11点40分许温州市人民医院产房里的一幕。
“一听到说孩子没有皮肤，我就匆匆赶过来了。”整形外科医师陈喆焱也得到了医院的紧急通知，赶去会诊。
当时他正在外面有事，接到通知后就急忙往医院赶，途中特意用手机搜索了有关“先天性皮肤缺损”的文献资料。
他说：“之前从来没有碰到过这样的病人。”
当他看到这名婴儿的情况后，还是被所看到的画面惊呆了。
“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚面。”
陈喆焱说，“血管都是裸露在外的，幸好没有出血的情况。”
“ 缺损面积约占全身皮肤面积的13%，在我查看过的文献资料中，属于缺损面积较大的。如果出现脱水、出血、感染等都会非常危险。”
他与孩子的家属沟通得知，孩子的父母都是温州本地人，孩子是第二胎。
43天的精心治疗疗效明显
陈喆焱说，孩子创面的情况非常像三度烧伤，他便想到用治疗烧伤的方法，为此请教了烧伤方面的专家。
“一个方法是换药，一个是植皮。孩子这么小，考虑到手术、麻醉等风险，最终选择了换药治疗。”
新生儿科保证婴儿生命体征的稳定，陈喆焱负责给孩子采取湿润暴露疗法，这种紧急治疗方案随即实施。
“孩子和大人不同，换药的时候会哭闹，影响治疗。”
为此，陈喆焱决定一天两次给孩子换药，一个时间定在上午9点，一个定在晚上9点。
为了保证每天亲自给孩子换药，陈喆焱不仅取消了两个门诊的时间，晚上还定时回院加班。
奇迹出现了，仅12天时间，“透明宝宝”缺损的皮肤开始合拢。21天的时候，缺损皮肤第一次完全合拢。
“看来勤换药非常重要。”陈喆焱说。最牵挂孩子的，当然还是孩子的父母。
由于孩子在隔离病房里，孩子的父母与家人只能通过陈喆焱等医护人员了解孩子的病情，通过陈喆焱微信传过来的照片，看到孩子的皮肤一天天好起来，父母从担忧慢慢转为喜悦。
“43天的治疗，用了100多支烧伤药膏，孩子双腿皮肤创面基本愈合，感染指标都达到了正常，已可以出院。”
陈喆焱说。
全世界报道病例仅500多例
昨天上午，温州市人民医院整形外科、康复科、儿保科等科室医疗专家再次对“透明宝宝”进行了会诊，研究制定接下来的康复治疗及下肢疤痕粘连松解治疗等。
“孩子出院后，还需要一天来医院换一次药，同时还要进行康复治疗，保证腿部功能的恢复。
就目前孩子腿部的活动来看，情况还是不错的。”陈喆焱说。
据陈喆焱介绍，这名婴儿患的是先天性皮肤缺损，是一种罕见病，其发病率为0.5/100000~1/100000，死亡率却高达17%。
“这是我们医院收治的首例该疾病患者。
据查，截至去年9月，文献资料显示全世界仅为304例，有过报道的病例大概为500多例。”
陈喆焱说，目前，这种疾病的病因尚不明确，也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。
目前，这例病人已做了基因方面的筛查，结果还没有出来。”
他说，在文献中，有一例婴儿母亲是鞋厂女工，另一例则是在怀孕时，在装修的房间内遇到过油漆桶倾倒后，吸入大量油漆气味的情况，因此也有人推测该疾病可能与孕妇接触过含有苯的物质有关。
